Wat is syndroom van apert?

popularafragor.com

Inhoudsopgave:

1. Wat is syndroom van apert?
2. Is Pfeiffer genetisch?
3. Hoe vaak komt craniosynostose voor?
4. Kan een kind Pfeiffer krijgen?
5. Hoe Pfeiffer aantonen?

Wat is syndroom van apert?

Bij het apertsyndroom is er een te vroege sluiting van beide kroonnaden (brede schedel) en een bol voorhoofd. De voorste fontanel is groot en loopt tot aan de neus. Drie of meer vingers of tenen zitten aan elkaar vast.

Is Pfeiffer genetisch?

Soms komt Pfeiffer syndroom het vaker in een familie voor. Het syndroom is in beide gevallen autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je deze ziekte kunt erven als een van je ouders het foutje in de genen heeft.

Hoe vaak komt craniosynostose voor?

Dit komt in Nederland bij ongeveer geboorten voor. Als er wel bijkomende lichamelijke afwijkingen voorkomen, bijvoorbeeld in het gezicht of aan handen en voeten, gaat het om een ingewikkelder ziektebeeld. Momenteel zijn er meer dan 100 craniosynostose syndromen bekend.

Kan een kind Pfeiffer krijgen?

Iedereen kan de ziekte van Pfeiffer krijgen. Jonge kinderen en jongeren hebben meer kans om ziek te worden. Soms kan iemand die de ziekte van Pfeiffer heeft gehad, later weer opnieuw klachten krijgen. Het is moeilijk om te voorkomen dat iemand besmet raakt.

Hoe Pfeiffer aantonen?

Hoe wordt de ziekte van Pfeiffer aangetoond? Als keelpijn, vergrote halsklieren en moeheid langer duren dan 7 tot 10 dagen, dan kun je Pfeiffer hebben. Bloedonderzoek kan dit dan na een week aantonen. Het bloedonderzoek laat niet zien hoe erg (of niet erg) de ziekte is en hoe lang het duurt voor je weer fit bent.